Les leçons du gène DMD en 12 questions

Les progrès de la génétique sont intimement liés aux progrès de la connaissance de la myopathie de Duchenne (DMD). Le Pr Jean-Claude Kaplan, l’un des pionniers de la recherche sur les myopathies et l’un des grands spécialistes dans ce domaine, assisté du Pr Jamel Chelly et du Dr France Leturcq (Institut Cochin et Hôpital Cochin), a réalisé pour Duchenne Parent Project France un article à l’usage des familles concernées faisant état des connaissances acquises sur la maladie grâce à la génétique et sur leurs retombées pour le traitement des malades en répondant à 12 questions.
1. Comment a-t-on découvert le gène DMD ?
2. Quelles sont les particularités du gène DMD normal ?
3. A quoi sert le gène DMD normal ?
4. Quelles sont les particularités structurales de la dystrophine normale ?
5. Comment peut-on analyser la dystrophine ?
6. Quelle est la place de la dystrophine dans la cellule musculaire ?
7. Existe-t-il dans le génome d’autres gènes ressemblant au gène DMD ?
8. Quelles sont les bases moléculaires des dystrophies musculaires Duchenne et Becker ?
9. Qu’apporte la connaissance des mutations et de leurs conséquences sur la dystrophine ?
10. Par quels mécanismes les défauts de la dystrophine conduisent-ils à une dystrophie musculaire progressive plus ou moins sévère ?
11. Quelles sont les modalités du diagnostic moléculaire des dystrophinopathies ?
12. Quels sont les espoirs thérapeutiques 20 ans après la découverte du gène ?

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